O que é a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma condição genética que ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em características físicas e de desenvolvimento diferentes das pessoas sem essa síndrome.

Essa alteração genética é a principal causa de deficiência intelectual no mundo. A condição não é hereditária, sendo assim, ela não passa dos pais para os filhos.

Quais os três tipos da Síndrome de Down?

Existem três tipos de Síndrome de Down: Trissomia 21, Mosaicismo e Translocação.

• Na Trissomia 21, o indivíduo tem três cópias do cromossomo 21 em todas as células do corpo;
• No Mosaicismo, apenas algumas células apresentam a cópia extra do cromossomo 21, enquanto outras células são normais;
• Já na Translocação, uma parte do cromossomo 21 se solta e se prende a outro cromossomo.

Quais são as principais características de quem tem a Síndrome de Down?

As principais características da Síndrome de Down incluem atraso no desenvolvimento, traços faciais distintos como olhos amendoados, língua protrusa, orelhas pequenas e nariz achatado.

Também estão presentes problemas de saúde comuns, como problemas cardíacos congênitos, problemas de visão e audição, entre outros.

O que causa a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down (SD), é causada pelo excesso de material cronomossômico, ou seja, todas as células humanas, possuem 46 cromossomos, 23 herdados do pai e 23 da mãe, e quem tem a SD, na maioria das vezes encontram-se 47 cromossomos, e existem três cromossomos 21, ao invés de dois.

Qual a diferença entre o autismo e a Síndrome de Down?

Apesar de ambas serem condições neurológicas, o autismo e a Síndrome de Down são diferentes.

O autismo é um transtorno do espectro autista que afeta a habilidade social, comunicação e comportamento. Já a Síndrome de Down afeta principalmente o desenvolvimento intelectual, além de afetar outras áreas do desenvolvimento.

Quais as chances de ter um filho com Síndrome de Down?

As chances de ter um filho com Síndrome de Down aumentam com a idade da mãe, especialmente após os 35 anos.

No entanto, a grande maioria dos casos ocorre em mulheres com menos de 35 anos, já que essa faixa etária tem mais filhos.

O risco aumenta ainda mais em gestações em que um dos pais tem Síndrome de Down ou possui uma translocação cromossômica balanceada.

Quais exames detectam a Síndrome de Down?

O diagnóstico pode ser feito durante a gestação através de exames de triagem como o NIPT e e ultrassom morfológico, que podem diagnosticar se o bebê é portador da Síndrome de Down.

A confirmação, no entanto, depende de um exame de sangue, o cariótipo, que é capaz de identificar a presença do cromossomo 21 adicional.

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